Somatic Mutation Calling (Hands-on)

각 단계를 차례대로 클릭하여 실습을 진행하세요.

Setup

Step 01. Environment Setup

Conda 환경 생성, 필요한 패키지(bwa, samtools, gatk, cutadapt) 설치.

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Adapter Trimming

Step 02. Adapter Trimming

Cutadapt를 사용해 어댑터 서열 제거 및 클린 FASTQ 생성.

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Alignment

Step 03. Alignment

BWA MEM으로 정렬 후 Samtools로 BAM 변환, 정렬, 인덱싱.

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Variant Calling

Step 04. Variant Calling

GATK Mutect2 및 FilterMutectCalls로 변이 탐지 및 필터링.

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Annotation

Step 05. Annotation

Funcotator로 주석(Annotation) 추가 및 후처리 필터링.

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